Пренатальна діагностика

Вагітній жінці необхідно проходити обстеження та здавати аналізи, щоб відстежити тенденції та особливості розвитку малюка. Пренатальна діагностика плода — це комплексна програма обстежень, яка здатна виявити ризик розвитку генетичних аномалій плода.

Коли змінюються хромосомні структури, з’являється можливість розвитку синдромів Дауна, Едвардса, Прадера-Віллі та інших генетичних захворювань. Завдяки дослідженню біологічного зразка плаценти можна виявити пороки серця, порушення розвитку центральної нервової системи тощо.

Мета та показання для діагностики

Пренатальна діагностика проводиться за бажанням пацієнтки або за рекомендацією лікаря. При пізній вагітності після 35 років гінекологи настійно рекомендують пройти неінвазивний генетичний тест, оскільки в цьому віці у жінок можуть початися гормональні зміни, що можуть спровокувати порушення розвитку плода. Серед медичних висновків або особливостей перебігу вагітності виділяють такі показання до пренатальної діагностики:

• Зафіксовані випадки генетичних захворювань у жінки, чоловіка або їхніх родичів.
• Пізня вагітність або незвичайний перебіг вагітності.
• Якщо плановий пренатальний скринінг викликав підозри на можливі хромосомні патології, проводять пункцію біологічного матеріалу для поглибленого дослідження.
• При зачатті дитини методом ЕКЗ.
• У випадках вагітності після діагностування безпліддя або викидня.
• Якщо батько дитини є близьким родичем.

Методи пренатальної діагностики

Залежно від методів дослідження біологічних матеріалів плода або пацієнтки, розрізняють інвазивні та неінвазивні методи пренатальної діагностики. В кожному з методів оцінюють ступінь відхилення біохімічних маркерів (МоМ) від медіани для конкретного терміну вагітності. За ступенем і кількістю таких відхилень визначають належність до конкретного генетичного захворювання.

• Неінвазивні методи — засновані на обстеженні без внутрішнього втручання. Ультразвукове дослідження плода проводять на 1 та 2, іноді на 3 триместрі. Також беруть аналіз крові на сироваткові фактори. Вимірюють концентрацію бета-ХГЧ гормонів, альфа-фетопротеїну, естріолу.
• Інвазивні методи включають взяття зразків пуповинної крові плода, амніотичної рідини або клітин зовнішньої зародкової оболонки для виявлення генетичних патологій. Процедура проводиться в стаціонарі, іноді для пункції застосовують анестезію.

Пренатальна діагностика в 1 триместрі

Пренатальний скринінг 1 триместру проводять в період 10-13 тижнів вагітності. Головна мета — це виявити або спростувати можливі пороки розвитку плода, розрахувати числовий показник ризику. Проводять УЗД, де лікар оцінює розмір шийкової складки, розвиток анатомічних структур органів, голови, кінцівок; фіксує серцебиття, розташування плаценти та стан навколоплідних вод.

Далі пацієнтці необхідно здати кров з вени для визначення концентрації гормонів (бета-ХГЧ, білок А плазми). Відхилення показників від заданих норм визначають спадкове порушення у вигляді трисомії (наявність третьої хромосоми).