Дослідження каріотипу
Каріотип — це повний набір хромосом, який відображає всі ознаки, притаманні даному біологічному виду (кількість, розміри, форма, особливості будови).
Визначення каріотипу або каріотипування проводиться одноразово, оскільки набір хромосом не змінюється протягом життя, тобто генетичний матеріал залишається незмінним. (Протягом життя в організмі людини відбуваються мільйони мутацій, але вони не змінюють його каріотип.)
Каріотип людини в нормі містить 46 хромосом або 23 пари. Двадцять дві пари є аутосомами — парними хромосомами, однаковими для чоловічого та жіночого організму. 23 пара хромосом — статеві, і вони відповідають за різницю статі. У людей жіночі особини мають гомогаметний набір (однакові статеві хромосоми) ХХ, а чоловічі особини мають різні статеві хромосоми ХY (Х — велика рівноплечова хромосома, а Y — маленька паличкоподібна хромосома).
Ця закономірність зберігається не для всіх біологічних видів. В тваринному світі є види, у яких каріотип жіночої особини — ХY, а чоловічої — ХХ (у деяких видів птахів, риб і метеликів).
В нормі каріотип жінки записується як 46ХХ, каріотип чоловіка — 46ХY.
У яких випадках проводиться каріотипування?
Як проводиться ця методика?
Матеріалом для визначення каріотипу у дорослої людини найчастіше є кров.
Лімфоцити досліджуються, коли вони знаходяться на стадії метафази (стадія поділу клітини), саме в цей період хромосоми добре видні під світловим мікроскопом. Поза поділом клітини генетичний матеріал розташовується всередині ядра клітини у вигляді «розпакованої» молекули ДНК, і аналіз його під світловим мікроскопом неможливий.
Хромосоми, видимі в мікроскопі, фотографуються, аналізуються. З кількох фотографій збирається систематизований каріотип. Набір хромосомних пар нумерується. Зображення хромосом при цьому орієнтуються вертикально, короткими плечима вгору. Нумерація проводиться в порядку зменшення розмірів хромосом. Останніми розміщуються пари статевих хромосом.
Які наслідки, якщо каріотип не є нормальним?
Порушення каріотипу у людини, як правило, супроводжуються різними важкими захворюваннями, вадами розвитку, багато з таких аномалій несумісні з життям.
Це може призводити до самовільних абортів на ранніх стадіях вагітності. Іноді вагітність з аномальними каріотипами донашують (приблизно 3%).
Можливі хромосомні відхилення:
Коментувати результат каріотипу та давати прогнози може виключно лікар-генетик.
Каріотипування — трудомісткий і складний процес. У медичному центрі IPF є найсучасніше обладнання та експерти — цитогенетики найвищого рівня.
Ми завжди раді прийти на допомогу, навіть у найскладніших ситуаціях.
Дослідження каріотипу
Як проходить лікування?
How is the treatment going?
Записатись на прийом
Make an appointment
Application has been successfully sent