Інвазивна пренатальна діагностика
Наявність хромосомних патологій закладається на етапі формування плоду. Сучасні методи дослідження дозволяють виявити їх на ранніх термінах. Можливу хворобу синдрому Дауна або Едвардса можна визначити вже з 3 місяця вагітності. Процедура призначається акушером-гінекологом у крайніх випадках, коли необхідно більш детально дослідити та підтвердити можливе генетичне захворювання плоду.
Метод передбачає внутрішнє втручання в живіт пацієнтки для відбору біологічного матеріалу для дослідження: ворсинки хоріону, плаценти; навколоплідні води або саму кров плоду. Процедура набагато точніша, ніж неінвазивна діагностика, але водночас вона болісна і несе певні ризики для протікання вагітності.
Кому показана діагностика
Перед направленням лікар враховує такі показання для інвазивної пренатальної діагностики:
- При пізній вагітності (після 35 років).
- Після проведення 1 або 2 скринінгів, де були помічені аномалії розвитку плоду.
- З відхиленнями за показниками білка в крові.
- При зачатті дитини від близького родича.
- Якщо попередня народжена дитина мала генетичні патології.
- При наявності генетичних захворювань у роді партнера або самої вагітної жінки.
- Якщо попередні вагітності закінчувалися викиднем, абортом.
- У разі настання вагітності після діагностування безпліддя.
- Після впливу шкідливих хімічних речовин або опромінення.
- Якщо у жінки є несумісність за групою крові з плодом (наявність негативного резус-фактора).
Протипоказания
Оскільки процедура включає внутрішнє проникнення через живіт або статеві органи жінки, то існують ризики інвазивної пренатальної діагностики, пов'язані з загрозою нормальному протіканню вагітності та життю самого малюка. Враховуючи цей факт, метод має такі протипоказання:
- Наявність ран або запалень у області проколу, на внутрішніх або зовнішніх статевих органах.
- Погана згортаність крові.
- Присутність спайок у малому тазу.
- Патології розвитку матки.
- Діагностування можливого викидня.
Методи інвазивної діагностики
Скринінг виявляє близько 100 хромосомних захворювань, серед яких синдроми Дауна, Патау, Едвардса тощо. Методи інвазивної пренатальної діагностики класифікуються залежно від часу проведення (триместри вагітності). Всього виділяють 3 методи діагностики:
- Біопсія ворсин хориону – на аналіз необхідно взяти пробу оболонки зародкової частини плаценти. Цей матеріал містить такий же генетичний код, як і плід. За допомогою шприца (у разі черевного проколу) або катетера (вводиться через шийку матки) відбирається зразок ворсин хориону.
- Амніоцентез – відбір проби навколоплідної рідини. Вважається більш розширеним методом, оскільки крім генетичних патологій виявляє біохімічні показники обміну речовин, стежить за кисневим голодуванням. Процедура проводиться за допомогою введення в черевну порожнину шприца для відбору рідини.
- Проба пуповинної крові (кордоцентез) – крім хромосомних порушень показує повну картину знаходження параметрів по аналізу крові: гормональний фон, біохімічні показники, наявність інфекцій тощо. Відбір проби крові проводиться за допомогою проколу шприцом черевної порожнини. Метод також використовується для переливання крові плоду в разі несумісності резус-фактора.
Термін проведення
Найранніший метод виявлення генетичних відхилень – це біопсія ворсин хориону (10-13 тижнів). Пренатальна інвазивна діагностика методом амніоцентезу проводиться на терміні 15-16 тижнів, також можливий варіант проведення процедури у 2 триместрі – на 33-34 тижні. Пробу пуповинної крові відбирають після 18 тижня.
Коли буде результат?
Інвазивний пренатальний скринінг разом з взяттям біологічного матеріалу для аналізу потребує певного часу для вивчення складу зразка. Результат біопсії хориону зазвичай займає 2-4 дні.
Для заключення після амніоцентезу знадобиться більше 2 тижнів, оскільки для отримання повної картини дослідження необхідно вирощувати в лабораторії додаткові клітини на основі отриманої проби рідини.
Переваги вибору IPF
Інвазивна пренатальна діагностика в Києві в клініці IPF достовірно діагностує наявність або відсутність генетичних захворювань. Усі процедури проводяться професійними лікарями під ультразвуковим контролем. Ураховуючи ризик можливих ускладнень, наші лікарі з особливою точністю здійснюють відбір матеріалу, контролюючи кожен сантиметр зони для відбору через екран.
Наявність власної лабораторії дозволяє отримати результат аналізу максимально швидко. Проводяться дослідження біологічних матеріалів цитогенетичним методом для виявлення кількості пар хромосом. Застосовуються молекулярно-генетичні методи для дослідження структури хромосоми. Біохімічними аналізами оцінюється зрілість органів плоду та фіксується рівень небезпеки резус-фактора.
Щоб визначити конкретний метод інвазивної пренатальної діагностики, який необхідно провести відповідно до вашого терміну вагітності та групи ризику, запишіться на прийом до наших спеціалістів. Для цього заповніть форму на сайті або зателефонуйте за контактними номерами телефону.
Інвазивна пренатальна діагностика
Як проходить лікування?
How is the treatment going?
Записатись на прийом
Make an appointment
Application has been successfully sent