Азооспермія – це стан, при якому в еякуляті відсутні сперматозоїди. Її поширеність, становить менше 1% серед усіх чоловіків і приблизно від 10% до 15% серед безплідних чоловіків. Азооспермія класифікується як обструктивна азооспермія або необструктивна азооспермія. Серед чоловіків з азооспермією 60% випадків пов'язані з обструктивною азооспермією, а 40% - з необструктивною азооспермією.
Слід зазначити, що для точної оцінки слід дослідитищонайменше два зразки сперми. Крім того, відсутність сперматозоїдів слід підтвердити центрифугуванням зразка. Ретельне мікроскопічне дослідження кількох крапель осадуз еякуляту може виявити сперматозоїди. Коли після центрифугування виявляється кілька сперматозоїдів, стан визначається як криптозооспермія. Важливо також не плутати азооспермію з аспермією, яка є повною відсутністю еякуляції.
Необструктивна (секреторна) азооспермія становить значнучастину чоловічого безпліддя. Необструктивна та обструктивна азооспермія мають деякі відмінності. Необструктивна азооспермія – це стан, при якому розвиток сперматозоїдів зупиняється на різних стадіях сперматогенезу, і вироблення сперматозоїдів відсутнє. На відміну від обструктивної азооспермії, де деяка обструкція перешкоджає еякуляції сперматозоїдів, при необструктивнійазооспермії сперматозоїди не виробляються в самих яєчках.Таким чином, етіологія необструктивної азооспермії може бути різноманітною. У деяких випадках необструктивна азооспермія може виникати через фактори, відмінні від обструкції, що впливають на вироблення сперматозоїдів на клітинному або гормональному рівні.
Аномальний каріотип виявляється у 13,7% пацієнтів з азооспермією, причому синдром Клайнфельтера є найчастішою аномалією (10,8%), далі йдуть інші аномалії статевих хромосом (1,8%) та аутосомні аномалії (1,1%). Синдром Клайнфельтера є найчастішою хромосомною аномалією серед пацієнтів з необструктивною азооспермією. Чоловіки із синдромом Клайнфельтера, якправило, мають маленькі яєчка, менше м'язів, меншеволосся на тілі, низьке статеве бажання та гінекомастію. Приблизно 95% чоловіків із синдромом Клайнфельтера мають хромосомний комплемент 47, XXY. Ембріони, які отримали в парі від батька з синдромом Клайнфельтера можуть мати вищий рівень анеуплоїдії статевих хромосом та аутосомних хромосом.
Мікроделеція AZF також важлива для пацієнтів з необструктивною азооспермією. Ця область на Yq відіграє важливу роль у розвитку та диференціації статевих клітин і поділяється на три субрегіони: AZFa, AZFb та AZFc. Область AZF містить кілька генів, необхідних для різних стадій сперматогенезу. Найчастіше делетованою областю є AZFc (80%), далі йдуть делеції AZFb (1–5%), AZFa (0,5–4%) та AZFb+c (1–3%). З іншого боку, відомо, що пацієнти з делецією AZFc, яка є найчастішою аномалією, мають залишковий сперматогенез. У цих пацієнтів ембріональнийрозвиток може бути порушений, навіть якщо сперматозоїди отримано. Важливо зазначити, що такі мікроделеції Yq будуть успадковані по чоловічій лінії. Тому в такому випадку передімплантаційне генетичне тестування обов’язкове.
Кілька генетичних дефектів, таких як KAL1 або FGFR1, пов'язані з синдромом Каллмана, який характеризується гіпогонадотропним гіпогонадизмом з аносмією. Мутації гена рецептора андрогенів, який розташований на Х-хромосомі, відповідають за легку та тяжку андрогеннунечутливість. Хоча повна андрогенна нечутливість зазвичайпризводить до
жіночого фенотипу, чоловіки з легкою андрогенною нечутливістю частіше страждають на безпліддя.
Інші причини необструктивної азооспермії можуть бути пов'язані з порушенням балансу гормонів в організмі, можливо, через порушення рівня тестостерону або ФСГ та ЛГ. Тривалий вплив тепла, такий як тісний одяг або частеприйняття гарячих ванн, або токсини, такі як пестициди чи промислові хімікати, руйнують клітини, що виробляють сперматозоїди, в яєчках. Спосіб життя, такий як куріння та вживання алкоголю, знижує кількість та якість сперматозоїдів. Інші фактори ризику включають попереднє медичне лікування, включаючи хіміотерапію та променеву терапію, які потенційно можуть пошкодити тканину яєчок та негативно вплинути на вироблення сперматозоїдів.
Чоловіки з необструктивною азооспермією все ще можутьстати батьками, оскільки сперму можна отримати безпосередньо з яєчок, навіть якщо вона відсутня в еякуляті. Якщо сперматозоїди неможливо отримати природним шляхом, для лікування може бути розглянуто донорство сперми.
Обструктивна азооспермія - це стан, при якому сперматозоїди виробляються в яєчках, але не досягають еякуляту. Це може бути спричинено інфекціями, травмами або хірургічними процедурами, такими як вазектомія. Ще однією поширеною причиною є закупорка, яка переноситьсперму від яєчок до уретри (ретроградна еякуляція). Цізакупорки можуть бути спричинені попередніми інфекціями, хірургічним втручанням, варикоцеле (розширенням вен у яєчках) або вродженими вадами розвитку. Однак, в такому випадку, сперматозоїди можливо отримати після еякуляції із сечі. Безпліддя, спричинене обструктивною азооспермією, можна ефективно лікувати хірургічною реконструкцією або вилученням сперматозоїдів з придатка яєчка чи яєчка з подальшим проведенням ЕКЗ з використанням ІСSІ.
Діагностика азооспермії починається з первинного обстеження та аналізу еякуляту, де проводиться аналіз сперми, щоб підтвердити відсутність сперматозоїдів. Після цього проводиться гормональне тестування для оцінки рівнятестостерону, ФСГ та ЛГ, гормонів, які призначені длявироблення сперматозоїдів. Ці обстеження також включаютьскринінг на різні захворювання, такі як синдром Клайнфельтера або мікроделеції Y-хромосоми, що можуть призвести до стерильності.
Отримання сперми може бути виконано за деякий час до або в день отримання ооцитів. Існує декілька методик отримання сперматозоїдів.
TESE (екстракція сперматозоїдів з яєчка) - це хірургічнийметод отримання сперматозоїдів шляхом біопсії невеликого фрагмента тканини яєчка з подальшим виділенням сперматозоїдів. Матеріал береться безпосередньо ззародкового епітелію яєчка. Видалення великої кількості тканини може призвести до атрофії яєчок після хірургічного втручання. TESE застосовується переважно при необструктивній азооспермії, коли сперматозоїди відсутні в еякуляті, але можуть зберігатися в окремих ділянках тканини яєчка.
TESA — це малоінвазивна хірургічна процедура отримання сперматозоїдів безпосередньо з тканини яєчка шляхом аспірації за допомогою тонкої голки.
PESA (перкутанна аспірація сперматозоїдів з придаткаяєчка) – це малоінвазивна хірургічна процедура якапередбачає видалення сперматозоїдів тонкою голкою(аспірацію) з придатка яєчка. PESA застосовуєтьсяпереважно при обструктивній азооспермії, колисперматозоїди
утворюються в яєчках, але не потрапляють в еякулят через блокування сім’явивідних шляхів.
MESA (Мікрохірургічна аспірація сперматозоїдів з придатка яєчка) - ця процедура передбачає вилучення аспірата, щомістить сперматозоїди, з придатка яєчка та виконується задопомогою операційного мікроскопа, який забезпечуєвисоке оптичне збільшення. MESA показана чоловікам із обструкцією судин або придатка яєчка (спонтанна/патопластикова вазектомія, муковісцидоз).
Micro-TESE — це метод отримання сперматозоїдів із тканини яєчка під операційним мікроскопом. Використовується переважно при необструктивній азооспермії. Цей метод має кілька переваг, включаючи вищий вихід сперматозоїдів на біопсію, видалення меншої кількості тканини яєчок та ідентифікацію кровоноснихсудин для мінімізації пошкодження судин. Дозволяє ідентифікувати ділянки сім’яних канальців із активним сперматогенезом. Ймовірність виявлення зрілихсперматозоїдів за допомогою Micro-TESE становить близько 60%.
Чоловікам, у яких за допомогою цих методик не було виявлено сперматозоїдів та пара не розглядає використаннядонорського матеріалу, - є можливість застосуваннявикористання запліднення; для них ми застосовуємо методику ін'єкції круглих сперматид (ROSI).
Відсоток запліднення методом ІСSІ з використаннямхірургічно отриманих сперматозоїдів з придатків яєчок абосамих яєчок, коливається від 45% до 75%. Частота настанняклінічних вагітностей в такому випадку становитьприблизно 26-45% на цикл. Дослідження показали, що частота отримання еуплоїдних ембріонів при використанні MESA складає 36.2%, при TESE 44.4%.
Лікування азооспермії залежить від основної причини цього стану та підбирається під кожен окремий клінічний випадок індивідуально лікарем-андрологом в консиліумі з лікарем-репродуктологом.