Бластоциста – це 5-6-денний ембріон зі складною клітинною структурою, що складається приблизно з 200 клітин.
На цій стадії ембріон складається з двох груп клітин, які чітко визначатимуть якість ембріона та його можливості для імплантації та досягнення вагітності:
– Перша – це внутрішня клітинна маса (ВКМ), яка являє собою чітко згруповані клітини, що знаходяться всередині бластоцисти або порожнини, яка дасть початок плоду.
– Друга – це зовнішній клітинний шар, який покриває бластоцель (порожнину), називається трофоектодермою (ТЕ), яка дасть початок позаембріональним тканинам (плаценті та амніотичній оболонці).
Саме біопсія клітин трофектодерми дозволяє провести предімплантаційне генетичне тестування не порушуючи цілісності внутрішньої клітинної маси, що в свою чергу не впливає на розвиток та імплантацію ембріона.
Для проведення біопсії, ембріонам на третю добу розвитку проводиться механічний або лазерний хетчинг. Останній являє собою створення невеликого отвору в зоні pellucida (оболонці ембріона). Це дозволяє ембріону почати процес вилуплення на п’яту або шосту добу розвитку. Завдяки цим маніпуляціям, клітини трофектодерми виходять за межі оболонки, що дозволяє ембріологу за допомоги маніпулятора, мікроінструментам та лазера, провести процедуру біопсії швидко та безпечно для ембріона.
Для проведення предімплантаційного генетичного тестування береться всього 5-8 клітин, що ніяк не впливає на імплантаційний потенціал ембріона при умові його еуплоідності. Слід зазначити, що біопсія проводиться тільки на ембріонах гарної та хорошої якості. Оскільки не всі ембріони розвиваються з однаковою швидкістю, біопсія деяких ембріонів може бути зроблена як на п’ятий або шостий день, так і навіть на сьомий день розвитку.
Після процедури біопсії всі ембріони вітрифікуються (заморожуються) кожен на своєму носієві. Біоптати з кожного ембріона поміщають в окрему промарковану пробірку та згодом відправляють до генетичної лабораторії.
На даний момент метод NGS (Next-Generation Sequencing) є передовим, та користується великим попитом. В більшості випадків парам рекомендують проводити предімплантаційне генетичне тестування на виключення анеуплоідій (чисельні та структурні хромосомні порушення) (PGT-A).
Показаннями для проведення PGT-A є:
- Багаторазові завмерлі вагітності в малому терміні;
- Обтяжений чоловічий фактор;
- Множинні невдалі імплантації після ЕКЗ;
- Вік жінки 35+;
- Відхилення в каріотипуванні одного з партнерів.
Від 40% до 75% ембріонів можуть містити аномальну кількість хромосом, залежно від віку жінки. Більшість хромосомно-аномальних ембріонів не імплантуються, і якщо вони почнуть імплантацію, то, швидше за все, відбудеться викидень. Завдяки тандему біопсії та PGT-A можливо досягнути бажаної здорової вагітності в найкоротші терміни.